Defecte congenitale: cauze, factori de risc și prevenire

Dacă plănuiești o sarcină sau te afli în stadiile incipiente ale uneia, nu există un moment mai potrivit pentru a afla despre malformațiile congenitale.

Defectele congenitale sunt afecțiuni critice și costisitoare care afectează peste 150.000 de copii în fiecare an.

Citiți mai multe despre ce sunt defectele congenitale, ce le cauzează și ce ar trebui să știți despre prevenire.

Cuprins

• Înțelegerea defectelor congenitale
• Factori de risc pentru malformații congenitale
• Reducerea riscului de malformații congenitale
• Teste pentru defecte congenitale
• Concluzie

---

Înțelegerea defectelor congenitale

Când apare o anomalie structurală sau o malformație în timpul sarcinii sau la naștere, aceasta este ceea ce se numește defect congenital. Acestea pot varia de la condiții ușoare la cele care se pot dovedi a pune viața în pericol.

De ce apar defectele congenitale este adesea un mister - peste 50% dintre defecte congenitale apar dintr-un motiv necunoscut ^(unu) . Unele, totuși, sunt mai ușor de urmărit și pot fi cauzate de genetică, vârstă înaintată, anumite afecțiuni medicale, medicamente și medicamente.

Educația este cheia

Investigarea și învățarea mai mult despre malformațiile congenitale este importantă, deoarece acestea cauzează mai multe decese la copiii sub vârsta de 1 an decât orice altceva. În fiecare zi, în medie, 18 bebeluși mor din cauza malformațiilor congenitale.

Cu toate acestea, mult mai mulți suferă de defecte congenitale. Pentru fiecare 33 de copii născuți, unul va avea un defect congenital ^(Două) . Aceasta înseamnă un număr uimitor de 150.000 de copii în fiecare an care se vor naște confruntați cu provocarea defectelor congenitale.

Defecte de naștere majore care se dezvăluie la naștere sunt destul de rare, la aproximativ 3% din nașterile din SUA. Multe alte defecte congenitale sunt descoperite pe măsură ce trece timpul - nu sunt întotdeauna evidente la naștere.

CLICK PENTRU A MULTI IMAGINE

Deși cu siguranță nu este atât de preocupat ca sănătatea și bunăstarea copiilor, defectele congenitale ajung să îi coste și pe părinți o mulțime de bani. În fiecare an, peste 1,4 miliarde de dolari sunt cheltuiți pentru îngrijirea medicală pentru copii din cauza defectelor lor congenitale.

Ceea ce face defectele congenitale și mai sfâșietoare este faptul că unele dintre ele pot fi prevenite doar din ceea ce știm deja despre ele. Dacă toate femeile însărcinate ar primi îngrijire prenatală adecvată, un sfert din decesele copiilor ar putea fi evitate.

În fiecare an, până la 1,3 milioane de femei însărcinate beneficiază de îngrijiri prenatale inadecvate. Femeile însărcinate cu sarcini necomplicate ar trebui să-și viziteze medicul obstetrician de 10 până la 15 ori pentru vizitele prenatale. ⁽³⁾ .

Ar trebui să sunați pentru prima întâlnire de îndată ce vă dați seama că sunteți însărcinată, chiar dacă medicul poate încă aștepta până la a 12-a săptămână de sarcină înainte de a vă vedea dacă totul pare să meargă bine și nu aveți probleme de sănătate subiacente.

Femeile evită acele vizite cruciale de îngrijire prenatală dintr-o varietate de motive, inclusiv costul prohibitiv al programărilor medicale, incapacitatea de a-și lua zile libere de la muncă și, uneori, chiar lipsa de a vedea importanța sau necesitatea acestor întâlniri.

Dacă știți că există șansa să rămâneți sau să fiți însărcinată în prezent, începeți să luați vitaminele prenatale cât mai curând posibil, deoarece majoritatea organelor de dezvoltare are loc la începutul sarcinii.

---

Factori de risc pentru malformații congenitale

Deși există multe tipuri diferite de defecte congenitale, unele sunt rare, în timp ce altele sunt mult mai răspândite. Iată câteva dintre cele mai comune de care ar trebui să fii conștient - știind ce sunt acestea și ce se poate face în privința lor ar trebui să te facă să te simți mai împuternicit.

unu.Alcool

Alcoolul nu este niciodată o idee bună în timpul sarcinii, deoarece poate cauza atât de multe probleme fătului în curs de dezvoltare. Orice alcool pe care îl bei ajunge direct la copilul tău de lacordon ombilical.

O pantă alunecoasă

Unele femei, și chiar câțiva medici, vă vor spune că este bine să beți ocazional băutură în timpul sarcinii, dar asta poate fi o pantă alunecoasă. Pentru unele mame, o băutură poate duce la alta.

În plus, nu există nicio modalitate de a ști cât de mult alcool va duce la un defect congenital. Este mai bine să joci în siguranță – nouă luni în care ai așteptat o băutură este mai bine decât o viață întreagă de consecințe pentru copilul tău. Dacă simțiți că aveți o dependență și aveți nevoie de ajutor, nu este niciodată greșit să căutați ajutor de la grupurile de sprijin. Asigurați-vă că vorbiți cu medicul dumneavoastră despre metode utile care pot avea rezultate mai bune pentru sănătatea dumneavoastră și a copilului dumneavoastră.

Două.Fumat

Este o idee bună să renunți la fumat înainte de a încerca să rămâi însărcinată, dar dacă ești deja însărcinată, nu este prea târziu. Fumatul a fost legat sau suspectat ca o legătură cu multe defecte congenitale, cum ar fi nașterea prematură,greutate mică la naștere, probleme cu placenta și multe altele și, cel puțin, nu este bine nici pentru tine, nici pentru copilul tău.

Va fi o luptă să renunț, dar există atât de multe recompense, că merită cu siguranță efortul.

Dacă sunteți deja însărcinată, este posibil să nu doriți să utilizați medicamente sau plasturi cu nicotină pe care fumătoarele care nu sunt însărcinate le pot folosi pentru a le ajuta să renunțe.

Iată câteva metode pe care le puteți folosi pentru a renunța:

• Aruncarea țigărilor de curcan rece:Aceasta este o metodă foarte greu de făcut, dar dacă ești îngrijorat de siguranța bebelușului tău, s-ar putea să-ți dea motivația să o faci.
• Metoda reducerii:Dacă te afli în primele săptămâni de sarcină, mai ai timp să folosești această metodă. Pentru a asigura cea mai bună siguranță pentru bebelușul dvs., ar trebui să încercați să nu fumați complet până la a 14-a săptămână de sarcină. ⁽⁴⁾ .
• Consiliere:Uneori te ajută să simți că nu ești singur. Sesiunile de consiliere te pot ajuta să dai cu piciorul definitiv la aceste funde.

3.Droguri

Drogurile ilegale sunt o idee proastă din mai multe motive în timp ce ești însărcinată. Dar unul dintre cele mai convingătoare motive pentru a sta departe de ei este răul pe care aceste medicamente îl pot aduce copilului tău.

Defectele congenitale pot fi cauzate de consumul de droguri, iar consumul de droguri poate duce la un proces de retragere îngrozitor și pentru copilul dumneavoastră după naștere. Consumul de droguri poate provoca malformații fizice congenitale pentru copilul dumneavoastră, precum și cele cognitive, cum ar fi probleme de învățare ⁽⁵⁾ .

Nu merge solo

Dacă sunteți dependent de droguri, cum ar fi opiaceele, ar trebui să consultați un medic înainte de a încerca să renunțați în timp ce sunteți însărcinată. Dacă încercați să încetați să luați droguri, vă puteți face rău dumneavoastră și bebelușului.

Un profesionist vă poate ajuta să găsiți cea mai bună metodă de protejare a sănătății bebelușului și vă poate alinia cu orice alte resurse de care aveți nevoie.

Patru.Anumite medicamente

Discutați cu un furnizor de asistență medicală despre orice medicamente pe care le luați în prezent sau pe care vă gândiți să le luați.

Aceasta include medicamentele eliberate pe bază de rețetă și fără prescripție medicală și suplimentele alimentare sau pe bază de plante.

Consultați întotdeauna medicul înainte de a opri sau începe orice tip de medicament.

5.Infecții

De asemenea, femeile însărcinate trebuie să țină cont de alte infecții, în special cele cauzate de viruși. Virușii care pot provoca malformații congenitale și alte probleme pentru femeile însărcinate, includ rubeola, enterovirusurile, adenovirusurile, herpesul și citomegalovirusul. ⁽⁶⁾ .

Pentru a vă proteja de infecții, trebuie să vă asigurați că vă spălați bine mâinile, mai ales după ce ați făcut lucruri care ar putea crește expunerea la infecții. Asigurați-vă că vă spălați mâinile cu apă și săpun după:

• Merg la baie.
• Manipularea alimentelor crude.
• Manipularea murdăriei.
• Atingerea animalelor de companie, în special hamsteri și cobai.
• Schimbarea scutecului.
• A fi în preajma cuiva care este bolnav.
• Petreceți timp cu copiii mici pentru că deseori se luptă cu o infecție sau alta.

Dacă știi că cineva apropiat are un virus care ar putea fi periculos pentru tine și bebelușul tău, evită contactul cu această persoană și asigură-te că practici igiena adecvată în jurul ei.

Nota editorului:

Dr. Njoud Jweihan, MD

6.Virusul Zika

Virusul Zika le-a oferit mamelor însărcinate încă un motiv de panică în 2015, deoarece a început să se răspândească în emisfera vestică.

Femeile care contractă virusul Zika în timpul sarcinii au mai multe șanse să dea naștere unui copil cu microcefalie. Microcefalia este atunci când capul unui copil este mai mic decât ar trebui să fie.

În afară de un punct de vedere cosmetic, microcefalia reprezintă o problemă, deoarece capul mic poate însemna creier mai mic. De asemenea, poate provoca probleme oculare și probleme cu o gamă completă de mișcare a articulațiilor ⁽⁷⁾ . Nașterea prematură și avortul spontan pot rezulta și din contractarea virusului Zika.

Virusul Zika este răspândit în principal prin mușcături de țânțari și este mai frecvent în anumite regiuni tropicale. Luați măsuri pentru a vă reduce șansele de a fimuscat de un tantarîn locurile în care a ajuns virusul Zika, este o bună măsură de precauție de luat atunci când ești însărcinată.

Asta ar putea însemna să petreci mai mult timp în interior și să eviți călătoriile în regiunile în care țânțarul s-a dovedit a avea o prevalență ridicată. Dacă credeți că aveți virusul Zika, medicul dumneavoastră vă poate face un test de sânge pentru a confirma această suspiciune.

7.Camere de aburi, saune și căzi cu hidromasaj

Căldura și copiii în curs de dezvoltare nu se potrivesc grozav. De aceea, femeile însărcinate ar trebui să stea departe de căzile cu hidromasaj și alte surse de căldură, cum ar fi saunele și băile de aburi.

Căzile cu hidromasaj, în special, au fost legate de un risc mai mare de anumite malformații congenitale, inclusiv malformații congenitale ale tubului neural. ⁽⁸⁾ .

Folosirea unei cada cu hidromasaj la începutul sarcinii pare a fi deosebit de riscantă, deoarece este în primele 12 săptămâni când se formează organele interne și corpul copilului. În plus, la acel moment bebelușul nu a dezvoltat un sistem de termoreglare adecvat pentru a se adapta la temperaturile calde și reci.

Cu cât o femeie stă mai mult într-o cadă cu hidromasaj, cu atât temperatura corpului ei va crește. Dacă decideți că nu puteți sări peste sesiunile de cada cu hidromasaj, chiar și pentru sănătatea bebelușului dvs., ar trebui să limitați cel puțin durata acestora, păstrându-le de preferință la mai puțin de 10 minute.

Dar cea mai bună politică este să le eviți cu totul în timpul sarcinii, doar pentru a fi în siguranță.

---

Reducerea riscului de malformații congenitale

Deși nu poți elimina niciodată în totalitate riscul de malformații congenitale al bebelușului tău, există pași pe care îi poți lua pentru a-ți pregăti corpul pentru sarcină și pentru a reduce riscul cât poți de mult.

unu.Vaccinați-vă

Când intenționați să întemeiați o familie, ar trebui mai întâi să discutați cu medicul dumneavoastră despre a vă asigura că vaccinurile sunt la zi. Vaccinul împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei trebuie administrat cu cel puțin o lună înainte de a începe să încercați să rămâneți însărcinată.

Când aflați că sunteți însărcinată, atunci ar trebui să adăugați vaccinul Tdap, care este folosit pentru a preveni tusea convulsivă. Acest vaccin va oferi bebelușului dumneavoastră o protecție timpurie împotriva tusei convulsive – deși nu va dura mult timp după naștere.

În cele din urmă, în jurul vârstei de 6 luni, bebelușul își va dezvolta propriii anticorpi sau proteine ​​care luptă împotriva infecțiilor, iar sistemul imunitar va fi suficient de puternic de la sine.

Nota editorului:

Dr. Njoud Jweihan, MD

În plus față de cele două, ar trebui să luați în considerare cu tărie adăugarea vaccinului antigripal, deoarece efectele gripei asupra femeilor însărcinate și a fetușilor acestora pot fi destul de severe. ⁽⁹⁾ .

Două.Supliment cu acid folic

Asigurându-vă că primiți suficientacid folic în timpul sarciniieste esențial pentru a oferi copilului dumneavoastră cea mai bună șansă de sănătate. Medicii spun că ar trebui să luați cel puțin 400 de micrograme de acid folic zilnic pentru a reduce șansele de malformații congenitale ale creierului și măduvei spinării.

Acea cantitate de acid folic ar trebui să fie în tinevitamina prenatală. Ar trebui să fie în plus față de orice cantitate pe care o obțineți din dieta dumneavoastră. Cerealele fortificate sunt o sursă excelentă de acid folic.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, ar trebui să începeți să luați acid folic înainte de concepție. Vrei să ai un aport sănătos în sistemul tău, deoarece multe defecte congenitale apar în prima lună de sarcină ⁽¹⁰⁾ .

3.Menține o greutate sănătoasă

Obezitatea este o epidemie în SUA, ca și în alte părți ale lumii. În timp ce obezitatea este un lucru rău pentru populația generală, poate avea și consecințe dezastruoase pentru femeile însărcinate și bebelușii acestora.

Dacă o femeie este obeză înainte de a concepe, copilul ei va avea un risc mai mare de a avea o malformație cardiacă congenitală ^(unsprezece) . Obezitatea poate provoca, de asemenea, diabet gestațional sau diabet care apare numai în timpul sarcinii și hipertensiune arterială, care poate avea consecințe grave pentru tine și copil, inclusiv creșterea riscului de preeclampsie.

Dacă știi că vrei să întemeiezi o familie în curând și porți câteva kilograme în plus sau mai mult, ar fi inteligent să lucrezi la pierderea lor. Nu există niciun glonț magic pentru a pierde în greutate - va trebui să o faci în mod demodat, numărând caloriile și făcând multă mișcare.

Deși obezitatea este periculoasă în timpul sarcinii, a fi extrem de subponderală este, de asemenea, dăunătoare pentru tine și copilul tău. Deficiențele nutriționale pot duce, de asemenea, la probleme de dezvoltare care afectează și creșterea bebelușului în mod negativ. Asigurați-vă că vorbiți cu medicul dumneavoastră despre obiectivul de greutate pe care trebuie să îl îndepliniți în timpul sarcinii.

Patru.Țineți diabetul sub control

Există două tipuri de diabet în timpul sarcinii. Tipul care este prezent înainte de sarcină și apoi există diabetul gestațional, care este genul pe care îl dezvoltă unele femei mai târziu în timpul sarcinii.

Ambele tipuri trebuie gestionate, dar diabetul gestațional nu este la fel de riscant ca diabetul care este prezent înainte de naștere. Când glicemia unei femei este mai mare decât ar trebui să fie în primele săptămâni de sarcină, crește șansele de malformații congenitale și chiar de avorturi spontane.

De aceea este atât de important să vă asigurați că nivelul zahărului din sânge este bun înainte de a încerca să rămâneți gravidă. Dacă întâmpinați probleme în a menține controlul asupra nivelului de zahăr, lucrați mai întâi cu medicul dumneavoastră pentru a le stabiliza înainte de a rămâne însărcinată.

5.Evitați anumite alimente

A face alegeri nutritive în timpul sarcinii este una dintre cheile pentru a oferi copilului tău un început sănătos. Dar este la fel de important să știi și de ce alimente ar trebui să stai departe.

Anumite alimente pot provoca infecții care pot afecta grav copilul și pot avea, de asemenea, o mulțime de toxine care pot dăuna copilului în curs de dezvoltare. Unele tipuri de infecții pot duce la defecte congenitale, așa că este important să le evitați dacă puteți în timp ce așteptați ⁽¹²⁾ .

Iată o listă de alimente de care ar trebui să nu te feri în timpul sarcinii:

• Fructe de mare nefierte.
• Crustacee.
• Fructe de mare afumate.
• Carne fierte rare.
• Carne de delicatese.
• Oua crude.
• Brânzeturi moi ca brie.
• Lapte sau suc nepasteurizat.
• Fructe și legume nespălate.
• Pește cu niveluri ridicate de mercur.
• Alcool.
• Germeni cruzi.
• Produse nespălate.

---

Teste pentru defecte congenitale

Testele cu malformații congenitale le pot oferi părinților o liniște extraordinară atunci când rezultatele sunt negative. Când sunt pozitivi și indică că poate exista o problemă potențială, ei le pot oferi părinților timp să se ocupe de emoțiile lor în legătură cu aceasta și să vină cu un plan de atac pentru cum să gestioneze cel mai bine aceste defecte.

Deși uneori nu există prea multe, dacă ceva, medicii pot face cu privire la malformațiile congenitale, alteori pot ajuta enorm, cum ar fi în cazul intervențiilor chirurgicale la spina bifida efectuate înainte de naștere asupra fătului.

Teste de screening pentru primul trimestru

• Testul de transluciditate nucală:Acest screening cu ultrasunete se face adesea în partea târzie a primului trimestru. Măsoară partea din spate a gâtului bebelușului dvs. - o măsurare mai groasă decât cea normală poate fi un semn de avertizare timpurie pentru anumite defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down.
• Analize de sange:Testele de sânge din primul trimestru analizează în mod special două lucruri - gonadotropina corionica beta-umană, mai cunoscută ca beta-hCG, și proteina A plasmatică, mai bine cunoscută ca PAPP-A. Cantități mari de beta-hCG pot însemna că ar putea fi prezente anumite defecte congenitale, în timp ce cantități mici de PAPP-A pot fi un semnal roșu pentru defecte congenitale.
• ADN fetal fără celule:Dacă există motive să credem că o femeie poate avea un copil cu o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul Down, acest test de sânge poate fi efectuat în primul trimestru.

Teste de screening din al doilea trimestru:

• Test de sânge triplu sau cvadruplu:Acest test se face oriunde între a 15-a și a 20-a săptămână de sarcină pentru a afla dacă copilul dumneavoastră ar putea avea anumite probleme. În testul triplu sunt verificate alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica beta-umană (beta-hCG) și un fel de estrogen. În testul quad, se verifică și nivelul hormonului inhibină A ⁽¹³⁾ .
• Ecografie:Acesta este testul numit scanarea anatomiei pe care multe viitoare mamici așteaptă cu nerăbdare, dar sunt încă nervoase. Utilizarea unei ecografii între 18 și 20 de săptămâni de sarcină poate ajuta medicii să identifice probleme, cum ar fi probleme cu inima, burta sau coloana vertebrală, precum și sindromul Down ⁽¹⁴⁾ .

Teste de diagnostic pentru primul trimestru

• Eșantionarea vilozităților coriale:Acest test se efectuează în perioada de la 10 până la 12 săptămâni de sarcină. Poate ajuta la identificarea unor afecțiuni cum ar fi sindromul Down, siclemia și fibroza chistică. Pentru a colecta celulele vilozităților coriale, medicul vă va pune un cateter în uter sau vă va pune un ac în uter prin burtă. ^{(cincisprezece)} .

Teste de diagnostic pentru trimestrul II

• Amniocenteza:Efectuată între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, amniocenteza este atunci când medicul îți înfige un ac în burtă pentru a ajunge în uter pentru a obține o probă de lichid amniotic. Acest test poate detecta probleme legate de cromozomiale și alte defecte precum spina bifida.

Aceste teste sunt efectuate numai după obținerea consimțământului pacientului și dacă pacientul îndeplinește factorii de risc care ar necesita teste suplimentare. Factorii de risc pot include rezultate pozitive la un test prenatal de bază, a avea un copil cu o afecțiune genetică și a avea peste 35 de ani.

Nota editorului:

Dr. Njoud Jweihan, MD

---

Concluzie

Ca și în orice altceva, asarcina reusitapoate beneficia cu adevărat de un plan bun. Așteptarea până când ești deja însărcinată ar putea cauza probleme ireversibile pe care puțină gândire le-ar fi eliminat.

Este normal să fii îngrijorat de posibilitatea apariției defectelor congenitale pe măsură ce treci prin cele nouă luni în care îți porti copilul. Dar, educându-vă cu privire la șansele de malformații congenitale, realizând că nu toate sunt evenimente catastrofale care schimbă viața și venind cu o cronologie despre când și cum ar putea fi identificate, vă veți simți puțin mai mult ca și cum vă aflați. scaunul șoferului.